マルファン症候群

情報提供サイト

・マルファンネットワークジャパン  https://www.marfan.gr.jp/

・日本マルファン協会  https://www.marfan.jp/

・難病情報センターマルファン症候群(指定難病167)  https://www.nanbyou.or.jp/entry/4792

・東京大学マルファン外来 https://square.umin.ac.jp/marfan/


「側弯症治療の最前線基礎編」より引用

・マルファン症候群は 1896年フランス AntonieMarfanが最初に症例報告した全身的な結合組織の異常による起こる遺伝子疾患。心臓血管系・筋骨格系・眼・皮膚などの多彩な症状を呈する。脊柱変形に独特の特徴があり、また合併する心臓血管系・呼吸器系の異常や硬膜の拡張・椎弓根の菲薄化など、治療を行ううえで注意すべき点も多い。

・発生頻度は、5000~20,000人に一人と推測されている。


原因 マルファン症候群は常染色体優性遺伝の形式をとる遺伝病のひとつであり、約75%の患者には家族歴がある。約25%は突然変異によるものとされる。性差や人種差はない。原因遺伝子としてフィブリリン(FBN1)やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型(TGFBR1,2)などが同定されているが、未知の遺伝子や環境要因が複雑に関連していると考えられ、診断に苦慮する場合も少なくない。